Une vaste étude de collaboration internationale menée par le professeur Jacques Simard de l’Université Laval et le professeur Douglas Easton de l’Université de Cambridge, au Royaume-Uni, a permis d’identifier de nouveaux gènes associés au risque de cancer du sein, qui pourraient éventuellement être inclus dans des tests permettant d’identifier les femmes présentant un risque accru.  

Les tests génétiques actuels pour le cancer du sein ne prennent en compte que quelques gènes à haut risque, tels que BRCA1, BRCA2 et PALB2. Cependant, ces gènes n’expliquent qu’une minorité du risque génétique, ce qui suggère que d’autres gènes doivent encore être identifiés. 

L’étude a permis d’identifier au moins quatre nouveaux gènes associés au risque de cancer du sein et a également démontré des évidences d’association pour plusieurs autres gènes. L’identification de ces nouveaux gènes contribuera à notre compréhension du risque génétique de cancer du sein. Ces nouvelles connaissances permettront d’améliorer la prédiction du risque en identifiant mieux les femmes présentant un risque plus élevé de la maladie. Par conséquent, les approches de dépistage du cancer du sein, de réduction du risque et de la prise en charge clinique s’en trouveront plus judicieuses.  

La découverte de ces nouveaux gènes fournit également des informations cruciales sur les mécanismes biologiques qui sous-tendent le développement du cancer, ouvrant ainsi la voie à de nouvelles cibles thérapeutiques. 

Amélioration des soins aux patients 

L’objectif est d’intégrer ces informations dans un outil complet de prédiction du risque actuellement utilisé dans le monde entier par les professionnelles et professionnels de la santé. « L’amélioration du conseil génétique pour les femmes à haut risque favorisera la prise de décision partagée concernant les stratégies de réduction des risques, le dépistage et la détermination des options thérapeutiques », souligne le professeur Jacques Simard, chercheur au centre de génomique du Centre de recherche du CHU de Québec-Université Laval. 

« Bien que la plupart des variants génétiques identifiés dans ces nouveaux gènes soient rares, les risques peuvent être importants pour les femmes qui en sont porteuses. Par exemple, des altérations dans l’un de ces nouveaux gènes, le MAP3K1, semblent prédisposer à un risque particulièrement élevé de cancer du sein », ajoute le professeur Simard. 

La force de l’étude réside dans les données génétiques utilisées pour l’analyse. Les modifications génétiques de tous les gènes ont été analysées chez 26 000 femmes atteintes d’un cancer du sein et 217 000 femmes non atteintes. Ces femmes provenaient de huit pays d’Europe et d’Asie. 

« À notre connaissance, il s’agit de la plus grande étude de ce type. Elle a été rendue possible grâce à l’utilisation de données provenant de multiples collaborateurs dans de nombreux pays, ainsi que de données accessibles au public provenant d’une biobanque, la UK Biobank », explique le professeur Douglas Easton, directeur du Centre d’épidémiologie génétique du cancer de l’Université de Cambridge.  

Avant que ces informations puissent être utilisées dans un contexte clinique, les scientifiques doivent confirmer les résultats dans d’autres ensembles de données. « Nous avons besoin de données supplémentaires pour déterminer plus précisément les risques de cancer associés aux variants de ces gènes, pour étudier les caractéristiques des tumeurs et pour comprendre comment ces effets génétiques se combinent avec d’autres facteurs liés au mode de vie qui influencent les risques de cancer du sein », explique le professeur Easton. À cette fin, l’équipe de recherche poursuit actuellement un effort international de grande envergure. 

L’étude effectuée par Naomi Wilcox, de l’Université de Cambridge, et ses collaborateurs a été publiée le 17 août 2023 dans la revue Nature Genetics. Cette étude a été supervisée conjointement par les professeurs Jacques Simard et Douglas Easton. 

Ces recherches ont été financées par le gouvernement du Canada par l’intermédiaire de Génome Canada et des Instituts de recherche en santé du Canada, par le ministère de l’Économie, de l’Innovation et de l’Énergie du Québec par l’intermédiaire de Génome Québec, par la Fondation cancer du sein du Québec, par le programme Horizon Europe de l’Union européenne, par le Wellcome Trust ainsi que par l’International Alliance for Cancer Early Detection, une alliance réunissant Cancer Research UK  [C14478/A29329], le Canary Center at Stanford University, l’Université de Cambridge, le OHSU Knight Cancer Institute, l’University College London et l’Université de Manchester.